Untersuchungen zur genetischen Tiergesundheit und Farbgenetik beim Lipizzaner und Noriker mit Fokus auf Melanom, Vitiligo und Roan

Erbfehler bzw. Erkrankungen mit einer genetischen Disposition haben eine negative Auswirkung auf das Tierwohl, die Leistungsfähigkeit des Pferdes und stellen eine finanzielle Belastung für den Besitzer dar. Das gehäufte Auftreten von Erbfehlern in einer Pferderasse führt zu Imageproblemen und langfristigen ökonomischen Schäden. Die Zucht spezieller Fellfarben zählt zum Rassestandard beim Lipizzaner und Noriker, wobei insbesondere die Schimmelfarbe beim Lipizzaner mit Erkrankungen der Haut einhergeht. Erkrankungen der Haut, wie das Melanom oder die Weißfleckenkrankheit (Vitiligo), wurden beim Lipizzaner intensiv untersucht und es konnte eine Beziehung zum Allelstatus am STX17 Gen, welches sich für die Schimmelfarbe beim Pferd verantwortlich zeigt, nachgewiesen werden (Pielberg et al., 2008). Da beim Schimmel vor allem gutartige Tumore vorherrschen, geht man davon aus, bzw. zeigen genomweite Signaturstudien, dass mehrere Suppressor Gene an der Erkrankung beteiligt sind (Grilz-Seger et al. 2019). In Bezug auf Vitiligo, eine Pigmentstörung, die beim Lipizzaner ab dem mittleren Alter sichtbar wird, liegen Varianzkomponentenschätzungen vor, aber es konnten bislang keine Loci mit dieser Krankheit beim Pferd assoziiert werden. Durch eine Assoziation von Phänotypdaten mit Genotypdaten wäre es erstmals möglich, potentielle genetische Marker beim Lipizzaner zu identifizieren. Im Zuge der wissenschaftlichen Auseinandersetzung in Vorarbeiten (Projekt FARBgen101332) eröffneten sich mehrere Fragestellungen, deren vertiefende und weiterführende Bearbeitung Erkenntnisse von wichtiger wissenschaftlicher und praktischer Relevanz erwarten lassen. Es gibt Hinweise für einen Zusammenhang zwischen der Fuchsfarbe (MC1R), der Schimmelfarbe (STX17) und dem UVSSA Gen beim Pferd (Grilz-Seger et al., 2019). UVSSA spielt eine wichtige Rolle im Reparaturmechanismus von UV induzierten DNA Schäden (Higa et. al, 2016). Unsere bisherigen Ergebnisse lassen auch beim Pferd einen Zusammenhang zwischen UVSSA und den STX17 und MC1R Loci vermuten. Der genetische Hintergrund der beim Noriker gezüchteten Fellfarben ist bis auf Ausnahme der Mohrenkopf Färbung (engl. blue roan) bekannt. Marklund et al. haben 1999 gezeigt, dass der roan Faktor auf dem equinen Chromosom 3 in die Nähe der KIT Region lokalisiert ist, es ist aber bislang noch nicht gelungen, die kausale Mutation für diese für den Noriker typische Fellfärbung zu finden. Im Rahmen des BMNT Projektes FARBgen konnte von der Antragstellerin ein mit der Mohrenkopffarbe beim Noriker assoziierter SNP auf Chromosom 3 identifiziert werden, dieser genetische Marker kann nun als Gentest für den Roan Faktor beim Noriker genutzt werden. Mit den in einer weiterführenden Studie gefundenen Roan spezifischen Haplotypen im KIT Gen steht eine umfassende Datenlage zu Verfügung, welche das Auffinden der kausalen Mutation/en ermöglichen könnte. Zusammenfassend widmet sich das vorgeschlagene Forschungsprojekt zentralen Fragen der genetischen Tiergesundheit in der Lipizzanerzucht (Prävalenz und genetische Prädisposition von Melanom und Vitiligo) und der Farbgenetik beim Pferd, und die Ergebnisse können für die Entscheidungsfindung in der praktischen Zuchtplanung herangezogen werden. Die Identifizierung der genetischen Grundlage des Roan Faktors wäre ein wissenschaftlicher Meilenstein von weitreichender internationaler Relevanz.

DaFNE

Zentrum für Biologische Wissenschaften
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Arbeitsgemeinschaft der Norikerpferdezüchter Österreichs
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