Morphologische und molekularpathologische Untersuchungen zur näheren Differenzierung der equinen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose

Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL), eine lysosomal Speicherkrankheit, ist die häufigste erbliche neurodegenerative Erkrankung bei Kindern. Drei rezessiv vererbte Hauptformen (CLN1-3), mit Krankheitsbeginn bei Kindern im Alter von 8 Monten bis 8 Jahren, und eine beim Erwachsenen auftretende Form (CLN 4) sind beschrieben. Trotz intensivster Forschungsarbeit ist es noch nicht gelungen, bei allen Formen die Pathogenese aufzuklären. Untersuchungen an Tiermodellen, vor allem Schaf und Hund, und Erkenntnisse aus Kasuistiken anderer Spezies, wie z.B. Rind, Ziege und Katze, tragen entscheidend zur Aufklärung des Pathomechanismus bei. Erst kürzlich konnte diese lysosomale Speicherkrankheit auch beim Pferd nachgewiesen werden (Url et al., Acta Neuropathol, 2001). Mittels elektronenmikroskopischer und immunhistochemischer Untersuchungen soll die neue Entität ¿equine NCL¿ genauer definiert werden und auch einer humanen NCL Gruppe zu geordnet werden. Molekularbiologische Untersuchungen zur Identifizierung des der equinen NCL zugrunde liegenden Enzymdefekts stellen die Ausgangsbasis für weitere Forschungstätigkeiten, wie z.B. Lokalisierung und Charakterisierung des defekten Gens, dar.

Hochschuljubiläumsstiftung der Stadt Wien

Zentrum für Pathobiologie

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